Síndrome de Treacher Collins

Prevalência

6/100.000

Mortalidade/Morbilidade

?

Raça

?

Sexo

Afecta igualmente ambos os sexos (doença autossómica)

Gene afectado

TCOF1

Penetrância da mutação

?

Mecanismos de transmissão da doença

É uma doença autossómica dominante.

Aconselhamento genético

Sendo uma doença autossómica dominante, o filho de um progenitor com este síndrome tem 50% de probabilidades de ser doente.
No entanto, 60% dos casos de Treacher Collins devem-se a mutações de novo.
É possível a realização de diagnóstico pré-natal em gravidezes de risco acrescido para esta doença.

Características da doença

Hipoplasia do osso malar e da mandíbula
Anormalidades no ouvido externo
Coloboma (notching) of the lower eyelid,
Ausência de pestanas na pálpebra inferior
Preauricular hair displacement.
40%-50% apresentam defeitos no canal auditivo, normalmente devidos a mal-formações (incluindo ankylosis, hipoplasia ou ausência) dos ossículos e hipoplasia das cavidades do ouvido médio.
As estruturas do ouvido interno tendem a ser normais.
Outros defeitos mais invulgares incluem a fenda do palato com ou sem fenda labial e estenose ou atresia unilateral ou bilateral das choanas.

Testes laboratoriais

?

Tratamento

Direccionado para as necessidades individuais, preferencialmente por uma equipe multidisciplinar ligada à área craniofacial.
Os neonatais podem requerer um posicionamento especial ou traqueotomia para o funcionamento da via aérea.
A perda de audição é tratada com amplificação da condução óssea, terapia da fala e intervenção educacional.
É frequentemente necessária a reconstrução craniofacial.
Se presente, a fenda do palato é reparada entre o 1º e o 2º ano de vida.
A reconstrução dos malares e orbital é feita entre os 5 e os 7 anos.
A reconstrução do ouvido interno é feita depois dos 6 anos.
A idade da reconstrução maxilomandibular varia com a gravidade da situação.
Procedimentos orthognathic ocorrem normalmente antes dos 16 anos.
Microtia bilateral e/ou canais auditivos estreitos requerem reconstrução.

Bibliografia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=tcs
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases.pdf